알라질 증후군 증상, 원인, 치료법 그리고 국내 현황까지 총정리

알라질 증후군 증상, 원인, 치료법 총정리

 

 

여러분은 알라질 증후군에 대해 알고 계신가요? 국내에서도 잘 알려지지 않아 많이 생소하실 텐데요. 알라질 증후군(Alagille Syndrome)은 생소하지만 치료와 관리가 절실한 희귀 유전 질환입니다. 최근 국내에서도 이 질환에 대한 인식이 점차 높아지고 있으며, 고가의 치료제를 둘러싼 건강보험 적용 문제도 이슈가 되고 있어요. 오늘은 알라질 증후군의 증상, 원인, 치료법, 국내 상황까지 자세히 알아보겠습니다.

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##  알라질 증후군이란?

알라질 증후군은 간, 심장, 척추, 안구, 신장, 얼굴형태 등 여러 기관에 영향을 미치는 유전질환입니다. 주로 간 내 담관의 수가 적거나 이상이 생겨 담즙이 배출되지 않는 담즙정체증을 중심으로 다양한 증상이 동반됩니다. 상염색체 우성 유전 질환으로 유병률은 신새아 30,000~ 70,000명 중 1명 정도로 나타나고 있습니다. 대체적으로 JAG1 또는 NOTCH2 유전자 돌연변이로 발생합니다.

 

알라질 증후군

 

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1. 황달(Jaundice)

• 눈 흰자와 얼굴 피부에 노란빛이 도는 증상
• 간 기능 이상으로 담즙이 원활히 배출되지 못해 나타나는 대표 증상입니다.

2. 나비형 척추(Butterfly Vertebrae)

• 척추뼈 중심이 갈라진 형태로, X-ray 촬영 시 나비 모양처럼 보임
• 알라질 증후군 환자에게 자주 나타나는 골격 이상 중 하나입니다.

 3. 폐동맥 협착(Pulmonic Stenosis)

• 심장에서 폐로 혈액을 보내는 폐동맥이 좁아진 상태
• 알라질 증후군 환자는 선천적으로 심장 구조 이상을 동반할 수 있습니다.

 4. 말초 폐동맥 협착(Peripheral Pulmonary Stenosis)

• 폐동맥의 더 말단 부위까지 혈류가 흐르기 힘든 상태
• 심장 초음파 검사에서 발견되며, 청색증이나 심잡음의 원인이 될 수 있습니다.

그 외, 담즙 정체로 인한 피부 소양증(가려움), 지방 흡수가 어려워서 성장 지연 및 저제중이 될 수 있어요. 또, 이마가 넓고 턱이 뾰족하며 눈이 들어가는 특징적인 얼굴형을 가지고, 안구 구조 이상 등의 주요 증상이 있습니다.

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## 알라질 증후군의 원인

• 약 90% 이상이 JAG1 유전자의 이상으로 발생
• 일부 환자는 NOTCH2 유전자 돌연변이에서 유래
• 30~50%는 부모로부터 유전, 나머지는 돌연변이로 발생
• 상염색체 우성이므로 유전 확률은 높지만 증상 정도는 다양

 

## 진단 방법

• 임상 증상 확인: 황달, 가려움, 심장 기형 등
• 혈액검사 및 간 효소 수치 측정
• 초음파 및 심장 초음파 검사
• 간 조직 생검으로 담관 수 확인
• 유전자 검사로 확진 (JAG1 또는 NOTCH2 확인)

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## 치료법 및 관리 방법

* 일반적 치료

• 담즙 배출을 돕는 약물: 우르소디올 등
• 가려움증 치료제: 항히스타민, 콜레스티라민, 리팜핀 등
• 영양 지원: 고칼로리 식사, 지용성 비타민(A, D, E, K) 보충

* 외과적 치료

• 부분 외부 담관 우회술(PEBD)
• 심장 기형 수술
• 간 이식: 간부전, 간경변 진행 시 필요

* 최근 신약

Maralixibat (Livmarli) 리브말리액(출처 : business wire)

• Maralixibat (Livmarli): 가려움증과 담즙 정체 개선
• 미국 FDA 승인(2021), 국내 식약처 승인(2023)
• 연간 치료비 수억 원, 아직 건강보험 비적용

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## 국내 알라질 증후군 현황

• 2021년 기준 국내 환자 수 약 130여 명
• 소아 간질환, 유전질환 전문 병원에서 진단 가능
• 치료제 ‘Livmarli’ 국내 승인 완료, 보험 적용 요구 증가
• 국회 청원도 진행 중: "간 이식보다 약물치료가 우선" -- 고가의 치료제인데 건강보험 적용이 되지 않아서 치료비 부담이 너무 큽니다. 그래서 건강보험 적용을 추진하는 청원이 올라온 상황입니다.

 

## 국내 환자와 보호자의 어려움

구  분	내  용
진단	영유아 시기 증상 가볍거나 숨겨져 있어 오진 많음
치료비	신약은 연 1~2억 원, 대부분 자비 부담
의료 접근성	전문 병원 중심 진료, 지역 불균형 문제 존재
정책 지원	희귀질환 등록 환자 대상 일부 보조, 그러나 미흡

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## 마무리하며...

알라질 증후군은 생명을 위협할 수 있는 다기관 질환이자 만성적인 삶의 질 저하를 유발하는 질병입니다.
최근 치료제가 개발되었지만 치료 접근성과 경제적 부담이 가장 큰 장애물입니다. 국내에서 잘 알려지지 않아서 대부분 생소하지만, 지금 이 증후군을 앓고 있는 환자들은 큰 경제적 부담 때문에 치료받기도 힘든 상황이라고 합니다. 

 

건강보험 적용의 확대, 환자와 보호자 대상의 심리, 영양, 교육 지원, 다학제 진료 체계 확충이 시급합니다. 알라질 증후군에 대한 사회적 관심과 정책적 노력이 절실히 필요할 때입니다.

 

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