희귀 뇌혈관 질환, 모야모야병 증상,원인, 치료법까지 총정리

모야모야병 증상, 원인, 치료법 총정리

 

 

여러분은 '모야모야병'을 들어보셨나요? 저는 가끔씩 뉴스에 나오는 것만 접했었는데요, 희귀성 뇌혈관 질환 중에 하나라고 합니다.

오늘은 모야모야병의 궁금증을 하나씩 풀어보려고 합니다. 같이 읽어보실까요? 무엇이든 알아두면 생활에 도움이 되니까요. 같이 알아볼게요.

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## 모야모야병이란?

모야모야병(출처 : 질병관리청)

 

모야모야병(Moyamoya disease)은 뇌로 가는 주요 혈관이 점차 좁아지거나 막혀가는 진행성 뇌혈관 질환입니다. 특히 내경동맥이 막히면서 뇌에 혈류 공급이 어려워지고, 이를 보완하기 위해 작은 혈관들이 생성되는데, 이 혈관들이 마치 '연기처럼 보인다'고 하여 일본어로 '모야모야(もやもや, 뿌연)'라는 이름이 붙었습니다.

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## 발견의 배경

• 1969년, 일본의 신경외과 의사인 타케우치(Takeuchi)와 시미즈(Shimizu) 박사가 처음으로 이 질환을 보고하고, 뇌혈관조영술에서 혈관이 뿌연 연기처럼 보인다고 하여 일본어로 ‘모야모야(もやもや, 뿌연 연기처럼 흐릿한 상태)’라는 이름을 붙였습니다.
• 이후 "모야모야병"이라는 명칭이 국제 의학계에도 채택되었고, 일본에서의 높은 발병률과 활발한 연구 덕분에 질병 이해와 치료가 발전하게 되었습니다.

* 일본과의 관련성 요약

항 목	내 용
최초 보고	1969년, 일본 의사 타케우치 & 시미즈
명칭 유래	일본어 ‘모야모야(もやもや)’ – 뿌연 연기처럼 보이는 혈관 모습
주요 발생 지역	일본, 한국, 중국 등 동아시아
유전적 관련	일본·한국인에서 RNF213 유전자 변이 빈도가 높게 발견됨
일본 내 의료대응	모야모야병 환자에 대한 국가 지정 희귀질환 관리 시스템 운영

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## 모야모야병의 원인

모야모야병 원안(출처 : 질병관리청)

모야모야병의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 그러나 다음과 같은 요인이 영향을 줄 수 있습니다.

• 유전적 요인: 특히 RNF213 유전자 변이
• 자가면역 질환과의 연관성
• 가족력: 가족 중 모야모야병 환자가 있는 경우 발병 확률 증가
• 동양인에 높은 발병률: 한국, 일본, 중국 등에서 유독 발병 빈도가 높음

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## 주요 증상은?

모야모야병 증상(출처 : 질병관리청)

 

모야모야병은 연령대별로 증상이 다르게 나타날 수 있습니다.

* 아동의 경우:

• 반복적인 일과성 허혈 발작(TIA)
• 팔다리에 힘이 빠지거나 감각이 이상함
• 말이 느려지거나 일시적인 언어장애
• 두통, 발작

* 성인의 경우:

• 뇌출혈: 특히 기저핵이나 뇌실질내 출혈
• 지속적인 두통
• 시야장애, 어지러움, 기억력 저하

모야모야병은 증상이 미묘하게 시작되며, 조기에 발견하지 못하면 뇌졸중, 영구적인 마비, 지능 저하 등 심각한 후유증을 초래할 수 있습니다.

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## 진단 방법

모야모야병 진단방법(츨처 : 질병관리청)

 

모야모야병은 영상의학적 검사로 확진이 가능합니다.

• 뇌혈관조영술: 가장 정확한 진단법으로, '모야모야' 혈관망 확인 가능
• MRI/MRA: 비침습적 영상으로 혈관 협착 여부 확인
• SPECT 검사: 뇌혈류 분포 확인
• CT 검사: 출혈 여부를 신속히 파악

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## 치료 방법은?

 

모야모야병은 자연 치유되지 않기 때문에 반드시 적극적인 치료가 필요합니다.

1. 약물치료

• 아스피린 등 항혈소판제: 혈전 예방
• 항경련제: 발작 예방
• 그러나 약물만으로 병의 진행을 막을 수는 없습니다. 외과적 수술이 필요합니다.

2. 수술치료 (재혈관화 수술)

* 직접 문합술 (STA-MCA anastomosis)

• 두피 혈관과 뇌혈관을 직접 연결하여 즉각적인 혈류 확보

* 간접 문합술 (EDAS, EMS 등)

• 혈관이 자연스럽게 자라도록 유도

* 혼합술

• 직접 + 간접을 병행하여 시너지 효과 기대

수술은 뇌졸중 예방, 인지기능 유지, 삶의 질 향상에 매우 효과적입니다.

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## 예후 및 관리

모야모야병 관리(출처 : 질병관리청)

 

모야모야병은 조기진단과 적절한 치료만 받는다면 예후가 좋은 편입니다. 그러나 치료를 받지 않으면 점차 혈관이 막히고, 심각한 뇌출혈이나 뇌경색으로 이어질 수 있습니다.

치료 후에도 정기적으로 뇌혈류 검사, MRI 검사 등을 통해 혈관 상태를 체크해야 하며, 뇌에 무리를 주는 활동은 피하는 것이 좋습니다.

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## 모야모야병 FAQ (자주 묻는 질문)

 

Q1. 모야모야병은 유전인가요?
A1. 유전적 소인이 있는 것으로 알려져 있으며, 가족력이 있는 경우 정기 검진이 필요합니다.

Q2. 완치가 가능한가요?
A2. 완치보다는 증상 조절 및 재혈관화 수술을 통해 합병증 예방과 삶의 질 향상이 치료 목표입니다.

Q3. 일상생활은 가능한가요?
A3. 수술 후 대부분 일상 복귀가 가능하지만, 과도한 스트레스와 운동은 제한될 수 있습니다.

 

## 마무리하며....

모야모야병은 드문 질환이지만 조기 발견과 치료를 통해 충분히 관리 가능한 질환입니다. 자녀가 갑작스럽게 팔다리에 힘이 빠지거나, 어지럼증을 호소할 경우 반드시 신경외과나 대학병원에서 정밀 검사를 받아보는 것이 좋습니다. 또한 가족력이 있는 경우, 정기적인 뇌혈류 검사를 통해 선제적인 관리가 중요합니다. 이 뇌혈관질환은 나이와 관계없이 나타나는 것이기 때문에 초기증상이 있으면 방치하지 마시고 꼭 병원을 방문하서서 진료받으시기 바랍니다.

 

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